Humangenetische Beratung by Peter S. Harper MA, DM, FRCP (auth.), Dr. sc. nat. Klaus

By Peter S. Harper MA, DM, FRCP (auth.), Dr. sc. nat. Klaus Zernahle, Prof. Dr. sc. nat. Hans-Albrecht Freye (eds.)

Das für den Praktiker geschriebene Handbuch umreißt in einem I. Teil die allgemeinen genetischen Aspekte der humangenetischen Beratung. Der II. Teil wendet sich den einzelnen Organsystemen des menschlichen Körpers zu, wobei nicht nur die dort auftretenden Erbkrankheiten behandelt, sondern auch ihre Relevanz für das allgemeine Krankheitsgeschehen und die Möglichkeiten ihrer Prophylaxe dargestellt werden. In einem abschließenden Abschnitt wird die Bedeutung der humangenetischen Beratung für das allgemeine Gesundheitsgeschehen umrissen. Die Besonderheiten des Buches liegen in der ausführlichen Darstellung der heute bekannten erbbedingten Anomalien der menschlichen Organsysteme, ihrer populationsgenetischen Häufigkeiten sowie der Hilfestellung für die Ärzte in den Beratungsstellen. Die Übersetzung aus der 2. Auflage des HARPER ins Deutsche berücksichtigt die in der Zwischenzeit gewachsenen Erkenntnisse, die von den Bearbeitern eingebaut worden sind.

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Diese Teilinformationen konnen miteinander verbunden ein Endrisiko ergeben, wie es ebenfalls bereits gezeigt wurde. Schwierig ist es, zu unterscheiden, welches das Grundrisiko ist, ob dieser isolierte Fall aus einer Neumutation resultiert oder vererbt wurde. Lange Zeit wurde vorausgesetzt, daB fUr einen isolierten Fall von X-chromosomaler rezessiver Krankheit, bei der sich kranke Manner nicht fortpflanzen, die folgenden Relationen giiitig sind: Neumutation Erblicher Fall Erblicher Fall 4 Harper, Genet Beratung Mutter kein Carrier Mutter Carrier, nicht aber die GroBmutter Mutter und GroBmutter Carrier 113 1/3 1/3 50 I.

Wo der Erbmodus diagnostisch gesichert ist, bzw. in den wenigen Familien mit einem eindeutigen Erbmuster ist die Risikovorhersage relativ einfach (Abb. ). In der iiberwiegenden Mehrzahl der Beispiele besteht eine signifikante Zunahme des Risikos nur fiir die Geschwister belasteter Personen, mit einem Risiko von 1/4. Sofern die Krankheit nicht besonders hiiufig ist oder Blutsverwandtschaft besteht, ist das Risiko fUr Halbgeschwister, Kinder und insbesondere fUr Kinder gesunder Geschwister nur minimal gegeniiber dem der allgemeinen Population erhoht.

Genetische Beratung bei mendelnden Krankheiten 49 Das kann man deutlich bei der Hamophilie A und der Muskeldystrophie Duchenne beobachten. 20-30 % der bekannten Carrier zeigen beim Carrier-Test Ergebnisse, die innerhalb des Normbereiches liegen (s. Kap. 6). 24. dargestellte Beispiel zeigt den praktischen Aspekt des Problems. 3 Moglichkeiten bestehen, urn das Vorkommen dieses isolierten Falles von Muskeldystrophie Duchenne zu erklaren. 1. 111-1 ist das Ergebnis einer Neumutation. In diesem Fall wiirde bei keiner der zahlreichen weiblichen Verwandten ein erhohtes Carrier-Risiko bestehen.

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